VEXAS este o boală rară despre care nu s-au auzit foarte multe. Sindromul ar provoaca anxietate la un nivel ridicat.
Cercetătorii din SUA fac mai multă lumină asupra sindromului VEXAS, o afecțiune medicală misterioasă, recent descoperită, despre care se suspectează că afectează peste 15.000 de americani.
VEXAS a fost identificat pentru prima dată în urmă cu doar doi ani, când se credea că este o boală inflamatorie rară.
În momentul în care afecțiunea a fost descoperită în 2020 în New England Journal of Medicine (NEJM), de o echipă de cercetători de la Institutul Național de Sănătate din SUA, erau doar 25 de bărbați afectați.
În același an, COVID-19 s-a răspândit în întreaga lume, provocând mii - și mai târziu milioane - de victime. Nu este de mirare că VEXAS, cu impactul său foarte limitat asupra populației, nu a fost pe paginilie publicațiilor la acea vreme.
Dar acum, o nouă lucrare publicată de Rețeaua JAMA săptămâna trecută a readus VEXAS în atenția lumii medicale, după ce s-a descoperit că boala este mult mai comună decât credeau inițial cercetătorii, afectând aproximativ 1 din 4.000 de bărbați cu vârsta peste 50.
Ce este VEXAS?
Curiosul nume al bolii – VEXAS – este un acronim bazat pe un set complex de afecțiuni:
- Vacuole la nivelul măduvei osoase hematogene;
- Enzima activatoare E-1, codificată de gena UBA1;
- X-linkat;
- Autoinflamator;
- Mutație somatică cu mozaicism hematologic.
Cei 25 de bărbați care au afectați în 2020 prezentau toți o mutație a unei gene numită UBA1, care este considerată a fi originea bolii. De asemenea, toți au împărtășit aceleași simptome, inclusiv febră, număr scăzut de celule sanguine și inflamație.
Ce putem face în privința asta?
Sindromul poate fi depistat printr-un test genetic în care e folosit sângele pacienților și apoi tratat cu steroizi și alte medicamente care îi pot diminua simptomele.
„Cu cât sunt mai mulți pacienți diagnosticați, cu atât vom afla mai multe despre boală”, a declarat David Beck, geneticianul clinic și coautorul studiului, pentru Science News. „Acesta este doar un pas în procesul de găsire a unor terapii mai eficiente”.
Beck a adăugat că medicii americani ar trebui să fie în căutarea VEXAS, avertizând că sindromul este „subrecunoscut și subdiagnosticat. Mulți medici încă nu sunt conștienți de asta”.
Deși un tratament pentru a vindeca definitiv sindromul nu este încă disponibil, în viitor afecțiunea ar putea fi eradicată prin transplanturi de măduvă osoasă sau prin terapie de editare genetică.
